[ad_1]

LA JOLLA، CA – با رشد سریع صنعت ژنتیک مصرفی ، افراد بیشتری به خدمات مبتنی بر DNA روی می آورند تا خطر ابتلا به طیف وسیعی از بیماری ها را یاد بگیرند.

با این حال ، طبق یک مطالعه جدید توسط Scripps Research ، نتایج حاصل از این آزمایشات ژنتیکی همیشه به اندازه دقیق نیستند. دانشمندانی که تحقیقات آنها در ژورنال ظاهر می شود داروی ژنومیک، روشهای زیادی را برای محاسبه نتایج در نظر بگیرید و به سازمانهای ژنومیك شخصی توصیه كنید كه استانداردهایی را اتخاذ كنند كه نوار دقت را افزایش دهد.

علی تورکامانی ، دکتر زیست شناسی محاسباتی در تحقیقات Scripps. “با توجه به سودمندی فزاینده این نتایج ، از بین بردن تنوع تا حد ممکن و اطمینان از به روزرسانی منظم داده ها برای انعکاس دانش جدید از تحقیقات ژنومی ، مهم است.”

شرکت هایی مانند 23andMe و Ancestry – به همراه ده ها شرکت دیگر – فقط یک نمونه کوچک از بزاق انسان را برای تولید تخمین های شناخته شده به عنوان “ارزیابی ریسک پلی ژنیک” نیاز دارند ، که با مقایسه قطعات DNA انسان با یافته های تحقیقات بزرگ ژنوم. کاوش در این بخشهای کوچک از تغییرات ژنومی ، معروف به SNP ، سریعتر و به مراتب مقرون به صرفه تر از توالی کل ژنوم انسان است. اما یک اشکال این است که نتایج ممکن است گاهی اوقات به طور غیر منتظره متفاوت باشد.

توركماني خاطرنشان كرد كه در بيشتر موارد درجه نوسان در ارزيابي خطر كم است و تفسير كلي نتيجه را تغيير نمي دهد. اکثر مردم در همان گروه خطر باقی می مانند. همچنین ، نوسانات به ویژه در موارد شدید توزیع خطر ، که عواقب خطر بیماری بسیار مهم است ، ناچیز است. با این حال ، هرگونه تغییر می تواند منجر به از بین رفتن اعتماد مصرف کننده به این نتایج مهم شود و این می تواند سلامت پیشگیرانه را تضعیف کند. و در برخی موارد نادر ، نتایج می تواند بسیار متفاوت باشد.

توركماني و تيمش براي مطالعه خود از روشهاي مختلفي براي محاسبه نمرات خطر پلي ژنيك براي بيماريها از جمله بيماري شريان كرونر ، فيبريلاسيون دهليزي ، ديابت نوع 2 ، بيماري آلزايمر ، گلوكوم و سرطان پستان استفاده كردند. آنها دریافتند که صرف نظر از روش استفاده شده ، الگوریتم های محاسباتی تمایل دارند که تنوع تصادفی را برای افراد ایجاد کنند زیرا این محاسبات شامل داده های حاصل از تحقیقات ژنتیکی در سطح جمعیت است.

برای کاهش تنوع ارزیابی ریسک پلی ژنیکی منفرد ، تیم پیشنهاد می کند که الگوریتم ها به طور مکرر انجام شوند ، که به صاف کردن نقص های تصادفی کمک می کند. ترکامانی توضیح می دهد ، با توجه به عناصر متغیر هنگام محاسبه برآورد ، می توان برای حذف این عناصر یا ایجاد یک میانگین اقدام کرد.

وی گفت: “اگرچه ما برخی چالشهای واضح را در استفاده از ابزارهای ژنتیک جمعیتی برای تجزیه و تحلیل ژنتیکی در سطح فردی شناسایی کرده ایم ، اما همچنین روشهایی را برای غلبه بر این مشکلات مشاهده می کنیم تا نتایجی ایجاد کنیم که اعتماد به نفس را القا کند.”

وی و تیمش تصمیم گرفتند پس از به روزرسانی پروژه متفاوتی که با نام MyGeneRank ایجاد کردند ، که با مشاهده مارکرهای خاص ژنتیکی خطر بیماری قلبی و سایر شرایط را پیش بینی می کند ، مطالعه را ادامه دهند. آنها سعی کردند یک فرایند محاسباتی را شناسایی کنند که منجر به بیشترین درجه ثبات و دقت شود در نتیجه نتیجه ای که انتظار می رود با در دسترس قرار دادن داده های جدید با گذشت زمان تکامل یابد.

توصیه های ارائه شده در مطالعه جدید می تواند به شرکت های ژنومیک شخصی کمک کند تا کیفیت نتایج ارائه شده به مشتریان را بهبود بخشند – و در نهایت افراد بیشتری را بر اساس آنچه در گزارش های ژنوتیپ آموخته اند به اقدامات بهداشتی پیشگیرانه هوشمند ترغیب کنند.

###

مطالعه “انتساب ژنوتیپ و تنوع در ارزیابی ارزیابی ریسک پلی ژنیک” توسط Shang-Fu Chen ، Raquel Dias ، Doug Evans ، Elias L. Salfati ، Shuchen Liu ، Nathan Wineinger و Ali Torkamani تألیف شده است.

حمایت از این مطالعه توسط بنیاد خانواده استورز ، م Instسسات ملی بهداشت برای جوایز علوم بالینی و ترجمه و انستیتوی ملی تحقیقات ژنوم انسانی انجام شد.

سلب مسئولیت: AAAS و EurekAlert! هیچ مسئولیتی در قبال صحت گزارشهای خبری منتشر شده در EurekAlert ندارند! از طریق موسسات کمک کننده یا استفاده از هرگونه اطلاعات از طریق سیستم EurekAlert.

[ad_2]

منبع: kolah-news.ir

ایندکسر