[ad_1]

محققان دانشگاه مک مستر ، انستیتوی تحقیقات بالینی در مونترال و دانشگاه مونترال بر این باورند که آنها چشمه جوانی را کشف کرده اند – و این فقط در چندین خانواده کانادایی فرانسوی وجود دارد.

19 نوامبر 2020 – دانشمندان کانادایی که یک جهش ژنتیکی نادر را مطالعه می کنند ، معتقدند که ممکن است چشمه ضرب المثل جوانی را کشف کرده باشند. اما این برای همه مناسب نیست: تاکنون جهش فقط در تعداد معدودی از خانواده های فرانسوی-کانادایی مشاهده شده است.

در ابتدا تصور می شد جهش ژنی PCSK9 برای محافظت در برابر بیماری های قلبی عروقی ، PCSK9Q152H است. مطالعات اخیر نشان می دهد که می تواند در برابر سایر بیماری های انسان ، به طور عمده بیماری کبدی محافظت کند. محققان در یک مطالعه منتشر شده امروز در معتبر ، ممکن است به افراد جهش یافته PCSK9Q152H اجازه دهد که سالم بمانند و عمر طولانی تری داشته باشند. مجله آزمایشات بالینی.

کار توسط زیست شناسان عروقی ریچارد آستین و پاول لبو از دانشگاه مک مستر و توسط متخصص غدد درون ریز در انستیتوی تحقیقات بالینی مونترال میشل کریتین ، استاد افتخاری دانشگاه مونترال انجام شد.

ژن درمانی بعدی؟

آستین ، استاد پزشکی و یکی از نویسندگان ارشد این تحقیق ، گفت: “این کشف های هیجان انگیز است – آنچه ما کشف کرده ایم ممکن است نوعی چشمه جوانی باشد.” “ما اکنون می خواهیم ببینیم آیا می توان رویکرد ژن درمانی برای بیان بیش از حد این نوع خاص از ژن جهش یافته در کبد در نظر گرفت و بنابراین یک درمان نوآورانه برای تعدادی از بیماری ها که معمولاً منجر به مرگ زودرس می شوند ، ارائه می دهیم.”

اخبار جهش PCSK9Q152H اولین بار در سال 2011 پس از یافتن کریتین ، محقق ارشد بالینی در مطالعه حاضر ، در یک خانواده فرانسوی-کانادایی منتشر شد. ژن جهش یافته که عمدتا در کبد بیان می شود ، باعث کاهش کلسترول LDL در بدن انسان (“بد”) و جلوگیری از بیماری های قلبی عروقی می شود. کریتین و همکارش در IRCM هانی واسف نیز آن را در دو خانواده بزرگ فرانسوی-کانادایی دیگر یافتند.

افرادی که این جهش ژنی را دارند ، در اواخر دهه 1980 و اواسط دهه 1990 به طور شگفت آوری سالم بودند. محققان مونترال دریافتند که علاوه بر کلسترول LDL در پلاسما و خطر کم بیماری های قلبی عروقی ، عملکرد کبد آنها کاملاً طبیعی است که با تصویربرداری و ارزیابی پزشکی کامل اندازه گیری می شود.

با این حال ، تاکنون مکانیسم اصلی که جهش به عنوان یک مزایای سلامتی غیر از قلب و عروق محسوب می شد ، یک رمز و راز بود.

اثر محافظتی شگفت آور

در یک مطالعه جدید ، محققان مک مستر نشان دادند که بیان بیش از حد این نوع ژن در کبد موشهایی که PCSK9Q152H را ندارند ، دارای یک اثر محافظتی شگفت آور در برابر آسیب و اختلال عملکرد کبد است. علاوه بر این ، بیان بیش از حد منجر به کاهش قابل توجهی در سطح PCSK9 در گردش خون آنها شده است – درست مانند انسان ، باعث کاهش کلسترول بد در انسان شده و آنها را در سلامت قلب و عروق نگه می دارد.

آستین گفت: “هنگامی كه ما این مطالعات را آغاز كردیم ، این فرضیه را مطرح كردیم كه ورود پروتئین جهش یافته PCSK9Q152H به كبد موش ها باعث آسیب یا اختلال در كاركرد كبد می شود.” لیبو افزود: “با کمال تعجب ، بیان بیش از حد ژن جهش یافته در کبد موش ها باعث ایجاد استرس در سیستم تولید و بسته بندی سلولی موسوم به شبکه آندوپلاسمی یا ER نمی شود و در واقع از ER ناشی از استرس محافظت می کند. آسیب کبدی. ”

دانشمندان مک مستر در آزمایشگاه خود نشان دادند که نوع ژن جهش یافته به عنوان یک پروتئین هم چاپارون منحصر به فرد عمل می کند تا چندین چاپار معروف ER ، یعنی GRP78 و GRP94 را تثبیت کند و فعالیت محافظتی آنها در برابر آسیب کبدی را افزایش دهد.

“به خصوص نتایج خوشحال”

“این نتایج از گروه دکتر آستین به ویژه خوشحال کننده است زیرا آنها به طور تجربی توضیح می دهند که این جهش ژنی ، شناخته شده برای کاهش حوادث قلبی عروقی ، همچنین در برابر آسیب کبدی و اختلال عملکرد محافظت می کند ، حتی در افرادی که که در اواخر دهه 80 و اواسط دهه 90 است ، “گفت: کریتین ، دانشمند پژوهشگاه بیمارستان اوتاوا.

“علاوه بر این ، این یافته ها باید به ما این امکان را بدهد که آیا این جهش منحصر به فرد علاوه بر اثر محافظتی در برابر حوادث قلبی عروقی ، محافظت بیشتری در برابر بیماری های کبدی مانند سرطان ایجاد می کند.

###

برای این مطالعه

مقاله “گزینه از دست دادن عملکرد PCSK9Q152H باعث افزایش ER chaperones GRP78 و GRP94 می شود و از آسیب کبدی محافظت می کند” توسط Paul Lebo و همکارانش در مجله آزمایشات بالینی، در 4 ژانویه 2021.

بودجه این مطالعه تا حدودی توسط موسسه تحقیقات بهداشتی كانادا و بنیاد قلب و سكته كانادا ، بنیاد J-Louis Lévesque ، بنیاد ریچارد و ادیث اشتراوس ، بنیاد Notre-Dame de Zeitoun و بنیاد Aclon تأمین شد.

مخاطب

ورونیکا مک گوایر

روابط رسانه ای

دانشکده علوم بهداشتی

دانشگاه مک مستر

280-776-6952

vmcguir@mcmaster.ca

والری مورکت

روابط رسانه ای

موسسه تحقیقات بالینی در مونترال

514- 812-8528

valerie.morquette@ircm.qc.ca

ورونیکا مک گوایر

روابط رسانه ای

دانشکده علوم بهداشتی

مکان: HSC-2E47

تلفن: (905) 525-9140 x 22169

ایمیل: vmcguir@mcmaster.ca

دانشگاه مک مستر دنیایی روشن تر

سلب مسئولیت: AAAS و EurekAlert! هیچ مسئولیتی در قبال صحت گزارشهای خبری منتشر شده در EurekAlert ندارند! از طریق موسسات کمک کننده یا استفاده از هرگونه اطلاعات از طریق سیستم EurekAlert.

[ad_2]

منبع: kolah-news.ir