[ad_1]

تصویر

تصویر: جهش های ژنتیکی به صورت مناطق تقویت کننده CAV1 و CAV2 بیشتر

اعتبار: دانشگاه شفیلد

  • محققان دانشگاه شفیلد عامل خطر ژنتیکی جدیدی را برای بیماری نورون حرکتی (MND) شناسایی کرده اند.
  • داروی محافظت از نورون که از قبل در دست تولید است ، ممکن است به ویژه برای بیماران مبتلا به MND که عامل خطر ژنتیکی تازه کشف شده را دارند ، موثر باشد و به جلوگیری از پیشرفت یا حتی جلوگیری از شروع بیماری تخریب ویرانگر کمک کند.
  • در حال حاضر حدود 5،000 نفر در انگلیس با MND زندگی می کنند که بر سلولهای عصبی حرکتی در مغز و نخاع تأثیر می گذارد که پیوند بین سیستم عصبی و عضلات را ایجاد می کند تا بدن بتواند حرکت کند.

یک عامل خطر ژنتیکی جدید برای بیماری نورون حرکتی (MND) ، که در صورت درمان می تواند وضعیت دژنراتیو را متوقف یا از آن جلوگیری کند ، توسط دانشمندان دانشگاه شفیلد در اصطلاح “DNA ناخواسته” شناسایی شده است. تغییرات ژنتیکی تازه کشف شده در حداکثر یک درصد از بیماران مبتلا به MND وجود دارد.

مطالعه پیشگام ، منتشر شده در مجله Cell Reports ، بر جهش های ژنتیکی DNA غیر رمزگذار ، اغلب به عنوان DNA ناخواسته شناخته می شود ، زیرا به طور مستقیم توالی پروتئین را رمزگذاری نمی کند. DNA غیر کد کننده بیش از 99 درصد از ژنوم انسان را تشکیل می دهد ، اما در حال حاضر نسبتاً کشف نشده است.

این مطالعه شامل روش های جدیدی برای مطالعه جهش در DNA غیر کد کننده است که می تواند در بیماری های دیگر استفاده شود.

کارشناسان موسسه عصب شناسی در دانشگاه شفیلد همچنین دریافتند که داروی محافظت نورونی موجود در دانشگاه کالیفرنیا ، سان دیگو (UCSD) به نام SynCav1 می تواند به بیماران مبتلا به MND که جهش ژنتیکی تازه کشف شده را دارند ، کمک کند.

MND یا بیماری اسکلروز جانبی آمیوتروفیک (ALS) شناخته شده است که نوعی اختلال است که بر اعصاب – نورون های حرکتی – در مغز و نخاع تأثیر می گذارد و ارتباط بین سیستم عصبی و عضلات را ایجاد می کند تا بدن را قادر به حرکت کند. پیام های این اعصاب به تدریج با رسیدن به عضلات متوقف می شوند و باعث ضعیف شدن ، سفت شدن و در نهایت از بین رفتن آنها می شوند.

بیماری پیشرونده توانایی بیمار در راه رفتن ، صحبت کردن ، استفاده از دست و بازوها ، غذا خوردن و تنفس را تحت تأثیر قرار می دهد. تقریباً 5،000 نفر در انگلیس و 30،000 در ایالات متحده در حال حاضر با MND زندگی می کنند و انتظار می رود تعداد آنها افزایش یابد.

دکتر جاناتان کوپر ناک ، نویسنده اصلی مطالعه و استاد بالینی نورولوژی در NIHR در انستیتوی مغز و اعصاب در دانشگاه شفیلد ، گفت:

“نه تنها جهشی در DNA ناخواسته شناسایی کرده ایم که افراد را در معرض خطر ابتلا به شکل خاصی از MND قرار می دهد ، بلکه همچنین دریافتیم که با هدف قرار دادن ژن جهش یافته با داروی محافظت کننده عصبی به نام SynCav1 ، ممکن است بتوان آن را متوقف یا به طور بالقوه برای جلوگیری از پیشرفت بیماری در این بیماران

“این یک پیشرفت قابل توجه از نظر عوامل خطر ژنتیکی است که باعث می شود داروهای شخصی برای بیماران مبتلا به MND تحریک شود.”

###

این مطالعه توسط مقدار بی سابقه ای از داده های بیمار جمع آوری شده توسط Project MinE ، یک پایگاه داده بین المللی ژنتیکی که هدف آن نقشه برداری از مشخصات کامل DNA حداقل 15000 بیمار با MND و 7500 فرد کنترل برای تجزیه و تحلیل مقایسه ای است ، امکان پذیر شده است.

انستیتوی مغز و اعصاب در دانشگاه شفیلد متخصصان برجسته پزشکی ، علوم و مهندسی را برای درک بهتر سیستم عصبی و مقابله با بزرگترین چالش های مغز و اعصاب گرد هم آورده است.

برای اطلاعات بیشتر ، لطفاً به این آدرس مراجعه کنید: https: //www.شفیلدآکبریتانیای کبیر /موسسه علوم اعصاب

سلب مسئولیت: AAAS و EurekAlert! هیچ مسئولیتی در قبال صحت گزارشهای خبری منتشر شده در EurekAlert ندارند! از طریق موسسات کمک کننده یا استفاده از هرگونه اطلاعات از طریق سیستم EurekAlert.

[ad_2]

منبع: kolah-news.ir