[ad_1]

بر اساس یک مطالعه جدید بزرگ ، مردانی که دارای رایج ترین بیماری ژنتیکی در جهان غرب یعنی هموکروماتوز هستند ، ده برابر بیشتر در معرض سرطان کبد هستند.

یک مطالعه به رهبری دانشگاه اکستر و در یک ژورنال مشهور بین المللی منتشر شده است جاما منجر به درخواست های جدید برای آزمایش های اولیه معمول برای هموکروماتوز بیش از حد آهن شد ، که قبلا تصور می شد خطر سلامتی کمتری دارد. این یافته ممکن است وزن بیشتری را به تماس های کمیته ملی غربالگری انگلستان برای توصیه غربالگری این بیماری اضافه کند ، که در حال حاضر مورد مشاوره است.

مطالعه جدید پیش بینی می کند بیش از هفت درصد از مردان با دو نسخه ژن معیوب هموکروماتوز تا 75 سالگی به سرطان کبد مبتلا می شوند ، در حالی که این فقط 0.6 درصد از جمعیت عمومی است. حدود 175000 مرد و پسر اروپایی تبار در انگلیس این ژن های معیوب را دارند. آنها به ویژه در خطوط خون سلتیک رایج هستند ، به این معنی که انگلیس و مناطقی از آمریکای شمالی بالاترین سطح را در جهان دارند.

این مطالعه توسط دانشکده پزشکی دانشگاه اکستر انگلیس و با همکاری دانشگاه کانتیکت و دانشگاه غربی انتاریو و همچنین بنیاد NHS South Trust انجام می شود. این بودجه که توسط شورای تحقیقات پزشکی انگلستان تأمین شده است ، مدارکی را در حمایت از آزمایشهای گسترده بیماری زودرس تکمیل می کند. پیش از این ، تیم اکستر دریافته بود که وجود ژن هموکروماتوز با نقص دو برابر خطر بیماری کبد را چند برابر می کند و خطر آرتروز و ضعف در گروه های سنی بالاتر را دو برابر می کند. همچنین خطر بیشتری برای دیابت و درد مزمن ایجاد می کند.

آزمایش های قابل اطمینان برای شناسایی خطرات موجود است – آزمایش خون برای اندازه گیری سطح آهن (فریتین سرم ، اشباع ترانسفرین) و آزمایشات ژنتیکی (آزمایش خون ژنتیکی HFE C282Y). علائم ممکن است شامل احساس خستگی مداوم ، ضعف عضلانی و درد مفاصل باشد ، به این معنی که اغلب به عنوان نشانه هایی از پیری تشخیص داده نمی شود. بیشتر کسانی که سرطان کبد دارند اولین آسیب کبدی را می بینند و اغلب به سیروز کبدی تبدیل می شوند. پس از تشخیص ، این بیماری به راحتی از طریق فرایندی شبیه به اهدای خون چندین بار در سال برای کاهش سطح آهن درمان می شود.

این تیم داده های 2،890 زن و مرد را با دو نسخه ژن معیوب (به نام HFE C282Y هموزیگوت) از UK Biobank ، یک پایگاه داده زیست پزشکی بزرگ با بیش از نیم میلیون زن و مرد انگلیس بین سالهای 2006 و 2010 از سراسر انگلیس ، اسکاتلند استخراج کرده است. و ولز افراد در شروع مطالعه 40 تا 70 سال داشتند و برای مدت نه سال تحت پیگیری بودند. بیست و یک نفر از هزار و 294 مرد دارای ژن معیوب مورد مطالعه تاکنون به سرطان کبد مبتلا شده اند که از این تعداد 14 نفر در اثر سرطان کبد فوت کرده اند. ده نفر از این 21 مرد در زمان تشخیص سرطان کبد مبتلا به هموکروماتوز نبودند.

هموکروماتوز در مردان شدیدتر است ، زنان تا حدی محافظت می شوند زیرا در دوران قاعدگی و زایمان آهن از دست می دهند ، اگرچه برخی از زنان جوان به این بیماری مبتلا می شوند. این مطالعه افزایش خطر ابتلا به سرطان کبد را در زنان دارای ژن های هموکروماتوز معیوب پیدا نکرد.

دکتر جانیس اتکینز ، یکی از محققان دانشگاه اکستر و اولین نویسنده مقاله ، گفت: “نقص ژن های هموکروماتوز در افراد با نژاد اروپایی نسبتاً شایع است و باعث بیماری های مهلک مانند سرطان کبد می شود. متاسفانه ، هموکروماتوز اغلب خیلی زود تشخیص داده می شود. تشخیص زودهنگام می تواند از بسیاری از بیماری های غیرضروری جلوگیری کند. ”

پروفسور دیوید ملزر ، سرپرست تیم ، گفت: “بسیار غم انگیز است که مردان دارای ژنهای هموکروماتوز معیوب سالها در اثر سرطان کبد می میرند ، اما این نادر تلقی می شود. مقیاس بزرگ مطالعه Biobank انگلیس به ما اجازه داد ما شوکه شدیم که دریافتیم بیش از هفت درصد از مردان با دو ژن معیوب احتمالاً تا سن 75 سالگی به سرطان کبد مبتلا می شوند ، به خصوص با توجه به اینکه انگلیس دومین درصد بالاترین این موارد را دارد. ژن های معیوب در جهان. خوشبختانه ، با درمان زودهنگام می توان از بسیاری از این سرطان ها جلوگیری کرد. کمک های خونی که در طول درمان معمول هموکروماتوز انجام می شود می تواند برای بیماران دیگر استفاده شود ، بنابراین تشخیص زودرس در واقع سودآور خواهد بود. برای NHS. ”

دکتر جرمی شیرمن ، متخصص کبد و مشاور موسسه خیریه هموکروماتوز انگلیس ، گفت: “پزشکان و دانشمندان مدت هاست تشخیص داده اند که اضافه بار آهن یک عامل مهم در پیشرفت بسیاری از بیماری های جدی از جمله سرطان است. این مطالعه یک گام حیاتی برای تعیین کمیت این خطر است و باید آگاهی از اهمیت آهن را در ذهن پزشکان و بیماران افزایش دهد. اندازه گیری ذخایر آهن و تشخیص خطر ژنتیکی بیش از حد آهن باید به یک بخش معمول ارزیابی و نظارت بر سلامت در انگلیس تبدیل شود. “

پروفسور پل آدامز ، دانشكده پزشكي و دندانپزشكي شوليچ ، كه بيش از چهار دهه در مورد هموكروماتوز در كانادا مطالعه كرده است ، گفت: “پروژه Biobank انگلستان نگاهي به آينده پزشكي است كه در آن تمام ژن هاي شناخته شده آزمايش شده و سپس درمان مي شوند. برای ایجاد عوارض جدی تشخیص زودرس هموکروماتوز با اهدای خون منظم در کانادا قابل درمان است. “

نیل مک کلمنتس ، مدیر عامل هموکروماتوز انگلیس گفت: “این سند بر لزوم تشخیص زودهنگام برای نجات جان انسانها تأکید می کند. ما از کار خود می دانیم که تنها خیریه در انگلیس برای کمک به افراد مبتلا به هموکروماتوز ژنتیکی که بسیاری از مردان تجربه می کنند رنج غیرضروری از سرطان کبد ناشی از شرایط ژنتیکی آنها. اما نه تنها مردان – خانواده و عزیزانشان نیز رنج می برند. “

NHS توصیه می کند که در صورت داشتن پدر و مادر یا خواهر یا برادر مبتلا به هموکروماتوز ، مهم است که با پزشک خود صحبت کنید ، حتی اگر خودتان علائمی نداشته باشید – می توان آزمایشاتی را برای بررسی اینکه آیا در معرض بروز مشکلات هستید ، انجام داد. در صورت داشتن علائم پایدار یا مضطرب زیر ، به افراد توصیه می شود که درمورد هموکروماتوز با پزشک عمومی خود صحبت کنند – به خصوص اگر شما سابقه خانوادگی در شمال اروپا دارید. علائم معمول شامل احساس خستگی مداوم (خستگی) است. کاهش وزن؛ ضعف و درد مفاصل همچنین ، در برخی از مردان مبتلا به هموکروماتوز ناتوانی در ایجاد یا حفظ نعوظ (اختلال نعوظ) ایجاد می شود ، و برخی از زنان قاعدگی نامنظم یا از دست رفته دارند. این علائم معمولاً در سنین 30 تا 60 سالگی ظاهر می شوند.

###

این گزارش تحت عنوان “انجمن هموکروموزیس HFE هموکروماتوز p.C282Y با بدخیمی کبد” ، توسط. Janice L Atkins، Luke C Pilling، Jane AH Masoli، Chia-Ling Kuo، Jeremy D Shearman، Paul C Adams، David Melzer و منتشر شده در جاما.

پایان

یادداشت

روابط مفید:

NHS: https: //www.nhsبریتانیای کبیر /شرایط /هموکروماتوز /

خیریه بیمار: https: //www.هموکروماتوزسازمانبریتانیای کبیر /

مقاله اخیر ارائه سابقه هموکروماتوز: https: //www.ncbinlmاینجا.دولت /pmc /مقالات /PMC7539181 /pdf /CLD-16-83.پی دی اف

برای اطلاعات بیشتر:

لوئیز ونلس

مدیر مطبوعات و رسانه ها

دانشکده پزشکی دانشگاه اکستر

+44 (0) 1392 724927 یا 07768 511866

l.vennells@exeter.ac.uk

برای دانشکده پزشکی در دانشگاه اکستر

دانشکده پزشکی دانشگاه اکستر بخشی از دانشکده پزشکی و بهداشت دانشگاه اکستر است. ماموریت ما بهبود سلامت جنوب غربی و فراتر از آن با توسعه فارغ التحصیلان با کیفیت بالا و تحقیقات پیشرو در جهان است که تأثیر بین المللی دارد. ما به عنوان بخشی از دانشگاه گروه راسل ، این تحقیق در سطح جهانی را با رضایت دانشجویان از سطح بسیار بالایی ترکیب می کنیم. اکستر بیش از 19000 دانشجو دارد و در کتاب راهنمای The Times و University University Good 2020 2020 دوازدهم است.

دوره پزشکی دانشکده پزشکی دانشگاه اکستر در 10 دانشگاه برتر راهنمای کامل دانشگاه 2020 قرار دارد.

برنامه تصویربرداری پزشکی کالج در 5 راهنمای برتر Guardian Guide 2020 و Full University Guide 2020 قرار دارد.

دانشگاه اکستر بر اساس درصد نشریات رتبه بندی شده در 10 درصد پر استناد ، در 20 رتبه برتر علوم زیست پزشکی و بهداشتی جهان در CWTS Leiden Ranking 2019 قرار گرفت.

https: //دارو.اکسترآکبریتانیای کبیر /

درباره Biobank انگلستان

Biobank UK یک پایگاه داده زیست پزشکی بزرگ و یک منبع تحقیقاتی است که حاوی اطلاعات ژنتیکی و بهداشتی از نیم میلیون شرکت کننده در انگلستان است.

پایگاه داده Biobank انگلستان ، که شامل نمونه های خون ، اسکن قلب و مغز و تجزیه و تحلیل ژنتیکی 500000 داوطلب است ، در سراسر جهان در دسترس محققان و دانشمندان معتبری است که تحقیقات حیاتی در مورد شایع ترین و تهدید کننده بیماری را انجام می دهند.

Biobank انگلیس 500000 نفر از افراد 40-69 ساله را در سال های 2006-2010 از سراسر کشور برای شرکت در این پروژه استخدام کرد. با رضایت آنها ، آنها به طور منظم نمونه هایی از خون ، ادرار و بزاق را برای تجزیه و تحلیل و همچنین اطلاعات دقیق در مورد سبک زندگی خود ارائه می دهند.

منابع تحقیقاتی Biobank انگلستان به پیشرفت چشمگیر طب و درمان مدرن کمک می کند و درک بهتری از پیشگیری ، تشخیص و درمان طیف وسیعی از بیماری های جدی و تهدید کننده زندگی – از جمله سرطان ، بیماری قلبی و سکته مغزی را فراهم می کند. به مدت 14 سال Biobank UK چندین کشف علمی را امکان پذیر کرده است که سلامت انسان را بهبود می بخشد.

Biobank انگلستان سخاوتمندانه توسط بنیانگذاران آن ، Wellcome Trust و شورای تحقیقات پزشکی انگلستان و همچنین وزارت بهداشت ، دولت اسکاتلند و آژانس توسعه منطقه ای شمال غربی پشتیبانی می شود. این سازمان دارای بیش از 150 کارمند متخصص مستقر در بسیاری از مناطق در سراسر انگلیس است.

می توانید اطلاعات بیشتری در مورد UK Biobank در http: // www کسب کنید.ukbiobank.آکبریتانیای کبیر

[ad_2]

منبع: kolah-news.ir