[ad_1]

مطالعه ای که توسط محققان م atسسه ملی بهداشت انجام شد ، یک ارتباط شگفت آور بین زوال عقل پیش از دماغ (FTD) و اسکلروز جانبی آمیوتروفیک (ALS) ، دو اختلال سیستم عصبی و یک جهش ژنتیکی وجود دارد که علت اصلی بیماری هانتینگتون است.

این پروژه بزرگ بین المللی ، که شامل همکاری بین انستیتوی ملی اختلالات عصبی و سکته مغزی (NINDS) و انستیتوی ملی پیری (NIA) است ، به طور بالقوه مسیر جدیدی را برای تشخیص و درمان برخی از افراد مبتلا به FTD یا ALS باز می کند.

چندین اختلال عصبی با “گسترش مجدد” ، نوعی جهش همراه است که منجر به تکرار غیر طبیعی برخی از عناصر سازنده DNA می شود. به عنوان مثال ، بیماری هانتینگتون زمانی اتفاق می افتد که توالی سه بلوک سازنده DNA که ژنی در پروتئینی به نام هانتینتین را تشکیل می دهند ، چند برابر بیشتر از حد طبیعی تکرار شود. از این تکرارها می توان برای پیش بینی اینکه آیا کسی به این بیماری مبتلا می شود و حتی در صورت بروز علائم استفاده می شود ، زیرا هرچه تعداد آنها در ژن عود کند ، بیماری زودتر شروع می شود.

دکتر سونیا شولز ، محقق برنامه تحقیق درون مرزی NINDS ، گفت: “مدت هاست که شناخته شده است که جهش های تکرار شونده می توانند منجر به اختلالات عصبی شوند.” “اما غربالگری این جهش ها در کل ژنوم به طور سنتی مقرون به صرفه و از نظر فنی چالش برانگیز بوده است.”

محققان با استفاده از فناوری موجود در NIH ، همه ژنومهای گروههای بزرگی از بیماران مبتلا به FTD / ALS را بررسی کردند و آنها را با افراد سالم و متناسب با سن مقایسه کردند. در حالی که چندین بیمار دارای یک مارکر ژنتیکی کاملاً تثبیت شده برای FTD / ALS بودند ، اما یک زیر گروه کوچک با کمال تعجب همان جهش مولتیناسیون را که معمولاً با بیماری هانتینگتون همراه است ، داشت. نکته قابل توجه ، این افراد علائم کلاسیک هانتینگتون را نشان ندادند ، بلکه علائم ALS یا FTD را نشان دادند.

دکتر شولز گفت: “هیچ یک از علائم در این بیماران باعث نمی شود که پزشکان فکر کنند که علت اصلی ژنتیکی مربوط به رشد مکرر است که در بیماری هانتینگتون مشاهده می کنیم.”

وی در ادامه توضیح داد که توالی کل ژنوم نحوه تشخیص بیماران عصبی را تغییر می دهد. به طور سنتی ، این مبتنی بر این است که کدام بیماری به بهترین شکل به علائم عمومی پاسخ می دهد با هدف درمان این علائم به بهترین شکل ممکن. اکنون پزشکان می توانند تشخیص های ژنتیکی مشخصی را برای بیماران منفرد ایجاد کنند و آنها همیشه مطابق با شرایط عصبی ایجاد شده بر اساس علائم نیستند.

دکتر Scholz گفت: “بیماران ما به سادگی با تعریف آموزشی بیماری مطابقت ندارند که جهش کدام علائم را ایجاد می کند. در اینجا ما بیمارانی داریم که جهش شکار بیماری زا دارند اما علائم FTD یا ALS دارند.”

یکی از پیامدهای این یافته ها این است که در صورت موفقیت ، می توان این روش های درمانی را در زیر گروه کوچکی از بیماران مبتلا به FTD و ALS با این جهش اعمال کرد. محققان خاطرنشان کردند که در حالی که تعداد بیماران FTD / ALS مشاهده شده با جهش مرتبط با هانتینگتون اندک بود (تقریباً 0.12-0.14٪) ، افزودن غربالگری ژنتیکی جهش به روش تشخیصی استاندارد برای بیماران با علائم FTD یا ALS باید در نظر گرفته شود.

برایان تراینور ، Ph.D. ، محقق ارشد ، NIA گفت: “از آنجا که ژن درمانی با هدف این جهش در حال حاضر در آزمایشات بالینی پیشرفته انجام شده است ، کار ما امید واقعی به تعداد اندکی از بیماران FTD و ALS را دارد که این جهش را دارند.” برنامه تحقیق درون مرزی. “این نوع تلاش گسترده بین المللی قدرت ژنومیک را در شناسایی علل مولکولی بیماری های نورودژنراتیو نشان می دهد و راه را برای پزشکی شخصی هموار می کند.”

###

این مطالعه توسط برنامه تحقیقات درون م ofسسه ملی بهداشت (انستیتوی ملی پیری و انستیتوی ملی اختلالات مغز و اعصاب و سکته مغزی پشتیبانی شد ؛ شماره پروژه های 1ZIAAG000935 ، 1ZIANS003154 ، 1ZIANS003033 ، 1ZIANS003034) ، برنامه تحقیقات درون محیطی. ، موسسه ملی قلب ، ریه و خون (IAA-A-HL-007.001) ، انجمن ALS و بنیاد Tow.

ارجاع:

Dewan R. et al. “گسترش مجدد بیماری زایی هانتینگتین در بیماران مبتلا به زوال عقل پیش از دماغ و اسکلروز جانبی آمیوتروفیک.” نورون. 25 نوامبر 2020 DOI: 10.1016 / j.neuron.2020.11.005

اطلاعات بیشتر:

نهم بزرگترین تأمین کننده مالی تحقیقات مغز و سیستم عصبی کشور است. ماموریت NINDS جستجوی دانش بنیادی در مورد مغز و سیستم عصبی و استفاده از آن برای کاهش شدت بیماری های عصبی است.

برای موسسه ملی پیری (NIA): NIA تلاش های دولت فدرال ایالات متحده را برای انجام و حمایت از تحقیقات در مورد پیری و سلامت و رفاه افراد مسن رهبری می کند. از طریق وب سایت مرکز بیماری آلزایمر و زوال عقل مرتبط (ADEAR) درباره تغییرات شناختی مرتبط با سن و بیماری های نورودژنراتیو بیشتر بدانید (https: //www.ниаاینجا.دولت /سلامتی /آلزایمر) برای اطلاعات در مورد طیف گسترده ای از موضوعات پیر شدن ، به وب سایت اصلی NIA مراجعه کنید (https: //www.ниаاینجا.دولت /پژوهش) و در ارتباط باشید.

برای موسسات ملی بهداشت (NIH): NIH ، آژانس ملی تحقیقات پزشکی ، شامل 27 موسسه و مرکز است و یکی از اجزای وزارت بهداشت و خدمات انسانی ایالات متحده است. NIH آژانس اصلی فدرال است که تحقیقات بنیادی ، بالینی و ترجمه را انجام داده و از آنها پشتیبانی می کند و علل ، درمان و درمان بیماریهای مشترک و نادر را بررسی می کند. برای کسب اطلاعات بیشتر در مورد NIH و برنامه های آن ، به http: // www مراجعه کنید.اینجا.دولت.

سلب مسئولیت: AAAS و EurekAlert! هیچ مسئولیتی در قبال صحت گزارشهای خبری منتشر شده در EurekAlert ندارند! از طریق موسسات کمک کننده یا استفاده از هرگونه اطلاعات از طریق سیستم EurekAlert.

[ad_2]

منبع: kolah-news.ir