[ad_1]

ROCHESTER ، مینه سوتا – تحقیقات در مورد بیماری ژنتیکی قلب مکانیسم جدید و غیرمنتظره ای را برای نارسایی قلبی نشان داده است. آیا این کشف چشمگیر ارتباطی بین تجمع پروتئین های متصل به RNA که مدتها با بیماری تخریب عصبی مرتبط هستند ، ایجاد کرد؟ و مجموعه پروتئین های موجود در بافت قلب بیماران مبتلا به کاردیومیوپاتی متسع RBM20.

کاردیومیوپاتی متسع نوعی بیماری عضله قلب است که قلب را برای خون رسانی به بقیه بدن دشوار می کند. یک دهه پیش ، دکتر تیموتی اولسون ، متخصص قلب کودکان در کلینیک مایو ، این بیماری را در جهش ژنتیکی ژنی به نام RBM20 ردیابی کرد. برخلاف اکثر بیماری های قلبی ، این شکل از کاردیومیوپاتی می تواند بیماران را در سنین پایین تحت تأثیر قرار دهد و آنها به ویژه در معرض خطر بالای مرگ ناگهانی قلب هستند.

در دهه گذشته ، نارسایی قلبی در کاردیومیوپاتی RBM20 به دلیل ناهنجاری هایی در همجوشی ژن های پروتئینی است که به انقباض قلب کمک می کند. با این حال ، کشف جدید روش دیگری را نشان می دهد که جهش RBM20 به سلول های عضلانی قلب آسیب می رساند: با تجمع گرانول های ریبونوکلئوپروتئین پاتولوژیک که روی همه سلول ها تأثیر می گذارد و منجر به شکل جدیدی از بیماری می شود.

دکتر تیم نلسون ، مدیر برنامه سندرم هیپوپلاستیک قلب چپ مایو و کارن وانک گفت: “مهم است که درک کنیم کودکان و جوانان وجود دارند که به دلیل این جهش خاص ، نارسایی قلبی دارند.” نویسنده اصلی مطالعه. “ما این یافته ها را به آزمایشگاه بردیم و فرهنگ سلولی را برای آزمایش روش های درمانی جدید توسعه دادیم. آینده این مطالعه معطوف به بیرون بردن یافته ها از آزمایشگاه و آزمایش های بالینی برای ارائه روش های درمانی جدید به بیماران ما است. این مطالعه بسیار یک گام مهم برای این کار. “

با استفاده از فناوری ویرایش ژن ، تیم دکتر نلسون اولین مدل حیوانی بزرگ را ایجاد کردند که تمام علائم و نشانه های بالینی معمول نارسایی قلب انسان را نشان می دهد: یک خوک متولد شده با ژن کاردیومیوپاتی متسع انسانی RBM20. این مدل به آنها اجازه می داد تا چند ماه توسعه بیماری قلبی در حیوان را مطالعه کنند. 20 سال یا بیشتر طول می کشد تا بیماری در انسان پیشرفت کند.

یک آزمایش ساده رنگ آمیزی که بر روی نمونه های بافت قلب خوکی انجام شد ، توده هایی پر از پروتئین متصل به RNA را تشخیص داد. نمونه های بایگانی شده بافت از بیمار قلب و عروق پیشرفته دکتر اولسون RBM20 این یافته را تأیید کرد. آنها همچنین با همان گرانولهای پروتئینی غرق شدند. این یک مفهوم جدید را پشتیبانی می کند که علاوه بر انشعاب ناشی از جهش ژنی ، RBM20 یک بیماری گرانولی پروتئینی متصل به RNA است ، شبیه بیماری هایی مانند بیماری لو گریگ یا اسکلروز جانبی آمیوتروفیک و آلزایمر.

“تا آنجا که من می دانم ، این بیش از حد گرانول پروتئین در سلول ها فقط در مغز یا نخاع و برخی از بیماری های عضلانی اسکلتی بسیار نادر دیده شده است. ما اکنون آن را در قلب پیدا کرده ایم ، ارگان بزرگی که امکان مطالعه آن بسیار بیشتر است. از همه مهمتر ، ما می توانیم برای جلوگیری از تجمع این گرانول های سمی در اوایل زندگی ، به جای انتظار 50 سال یا بیشتر برای بروز بیماری تخریب بالینی ، تحقیق و توسعه دهیم. این یک مزیت بزرگ است که باید کشف داروها را در گرانول های ریبونوکلئوپروتئین در بیماری های دژنراتیو قلب و سیستم عصبی تسریع کند ، “گفت: دکتر جی اشنایدر ، متخصص قلب در کلینیک مایو و اولین نویسنده مطالعه.

###

این مطالعه توسط برنامه خانوادگی تاد و کارن ونک در کلینیک مایو برای سندرم هیپوپلاستیک قلب چپ تأمین می شود.

درباره کلینیک مایو

کلینیک مایو یک سازمان غیرانتفاعی است که به نوآوری در عمل بالینی ، آموزش و تحقیقات و ارائه دلسوزی ، تجربه و پاسخ به هر کسی که نیاز به بهبود دارد متعهد است. برای کسب اطلاعات بیشتر در مورد کلینیک مایو و حقایقی درباره کلینیک مایو برای کسب اطلاعات بیشتر در مورد مایو به شبکه خبری کلینیک مایو مراجعه کنید.

درباره برنامه خانوادگی تاد و کارن وانک برای سندرم هیپوپلاستیک قلب چپ

برنامه خانوادگی تاد و کارن ونک برای سندرم هیپوپلاستیک قلب چپ که در سال 2010 تاسیس شد ، شبکه ای مشترک از متخصصان بینایی است که برای کاهش یا جلوگیری از نارسایی قلبی برای افراد مبتلا به نقص مادرزادی قلب ، از جمله سندرم هیپوپلاستیک قلب چپ ، استفاده می شود. . تیم تخصصی با استفاده از تحقیقات و استراتژی های بالینی اعم از علوم پایه تا تصویربرداری تا درمان های احیا ، با جنبه های مختلف این نقایص سروکار دارد.

تماس با رسانه:

تری مالوی ، کلینیک روابط عمومی مایو ، newsbureau@mayo.edu

سلب مسئولیت: AAAS و EurekAlert! هیچ مسئولیتی در قبال صحت گزارشهای خبری منتشر شده در EurekAlert ندارند! از طریق موسسات کمک کننده یا استفاده از هرگونه اطلاعات از طریق سیستم EurekAlert.

[ad_2]

منبع: kolah-news.ir