[ad_1]

تصویر

تصویر: نمای اوی جونیور بیشتر

اعتبار: مرکز تحقیقات سلولهای بنیادی گسترده UCLA

از نظر اوی جونیور ، زندگی با بیماری داسی شکل مانند دویدن در ماراتن است.

جوان 27 ساله گفت: “اما این یک ماراتن است که در ادامه مسیر ادامه مسیر شلتر می شود و سپس کفش های خود را از دست می دهید.” “با افزایش سن سخت تر می شود. همه چیز شروع به شکست می کند و تنها چیزی که فکر می کنی این است که چقدر در طول مسیر بدتر خواهد شد.”

در بیماری سلول داسی شکل ، جهش ژنتیکی باعث می شود سلول های بنیادی خون ساز – که باعث رشد کلیه سلول های ایمنی خون و خون می شوند – سلول های قرمز خون داسی شکل را تولید کنند. این سلولهای تغییر شکل یافته زود از بین می روند و سلولهای قرمز خون کافی برای انتقال اکسیژن به بدن ندارند. این سلول ها به دلیل شکل داسی شکل ، رگ های خونی را نیز مسدود کرده و جریان خون را مسدود کرده و منجر به حملات دردناکی می شوند که بدون هشدار رخ می دهد و می تواند بیماران را برای روزها در بیمارستان بستری کند.

این بیماری 100000 نفر در ایالات متحده و میلیون ها نفر در سراسر جهان را مبتلا می کند که بیشتر آنها نژاد آفریقایی یا اسپانیایی دارند. در نهایت می تواند منجر به سکته مغزی ، آسیب به اعضای بدن و مرگ زودرس شود.

جونیور در کودکی که در برانکس ، نیویورک بزرگ می شد ، مجبور بود کیسه صفرا و طحال خود را به دلیل عوارض ناشی از بیماری برداشته ، اما او از محدود کردن آن خودداری کرد. او در طول روز فوتبال ، بسکتبال و بیس بال بازی می کرد ، اگرچه در بعضی از شب ها چنان بحران درد شدیدی را تجربه کرد که قادر به راه رفتن نبود.

وی گفت: “اگر من دچار بحران سلول داسی شکل می شدم بسیار عادی بود.” “رفتن به اورژانس ، اقامت در بیمارستان ، چند روز بیرون رفتن و سپس بازگشت به زندگی عادی.”

“من می خواهم آینده بهتری ایجاد کنم”

هنگامی که او 24 ساله بود و در پورتلند ، اورگان زندگی می کرد ، به عنوان یک تکنسین فوریت های پزشکی کار خود را آغاز کرد. او همین ذهنیت را دارد – سعی می کند قسمت های دردش را به بهترین شکل ممکن درمان کند و امیدوار است که یک شبه حل شود تا او دوباره به کارش برگردد. در آن زمان ، مدیریت بحران ها دشوارتر می شد. وی دچار پریکاردیت ، التهاب در لایه های بافتی اطراف قلب خود می شود و برای بهبودی به شش هفته زمان نیاز دارد.

وی گفت: “نگرانی بزرگ در مورد بیماری سلول داسی شکل این است که شما در اثر نوعی عارضه یا آسیب به اعضای بدن خود جوان خواهید مرد.” “طی چند سال گذشته ، من این اتفاق را دیدم که به آرامی برای من اتفاق افتاده است و فقط می توانم شک کنم که این وضعیت بدتر هم خواهد شد.

در ژوئیه 2019 ، به دنبال آن آینده ، جونیور در یک آزمایش بالینی برای ژن درمانی تجربی با سلول های بنیادی برای بیماری سلول داسی ثبت نام کرد. این مطالعه توسط پزشکان مرکز تحقیقات سلولهای بنیادی گسترده UCLA ، دکتر دونالد کوهن و دکتر گری شیلر انجام شد و بودجه آن را موسسه پزشکی احیاgen کالیفرنیا تأمین کرد.

این روش درمانی که توسط کوهن طی 10 سال گذشته ایجاد شده است ، هدف آن اصلاح جهش در سلولهای بنیادی خونساز بیماران برای تولید سلولهای قرمز خون سالم است. اسب قبلاً همین مفهوم را برای درمان موفقیت آمیز چندین نقص سیستم ایمنی بدن ، از جمله درمانی برای نوعی کمبود ایمنی ترکیبی شدید ، که به عنوان بیماری نوزادان بالونی نیز شناخته می شود ، به کار برده است.

اما ثابت شده است که بیماری سلول داسی شکل درمان با ژن درمانی دشوارتر از این شرایط دیگر است. جونیور داوطلب شرکت در این آزمایش شد ، زیرا می دانست احتمال درمانی برای او دوا نمی کند.

وی گفت: “حتی اگر برای من مفید واقع نشود ، امیدوارم بعداً بتواند درمانی برای میلیون ها نفر باشد.”

در ژوئیه سال 2020 ، جونیور تزریق سلولهای بنیادی خونساز خود را دریافت کرد ، که برای غلبه بر جهش عامل بیماری او اصلاح ژنتیکی شده است.

کوهن ، استاد برجسته میکروبیولوژی ، ایمنی شناسی و ژنتیک مولکولی و اطفال گفت: “هدف این روش درمانی این است که به او آینده بدهد ، اجازه دهید یک دانشکده ، یک خانواده یا هر چیزی را که می خواهد بدون نگرانی از بستری شدن در بیمارستان ، برنامه ریزی کند.” و داروسازی مولکولی و پزشکی در دانشکده پزشکی دیوید گفن در UCLA.

دلیل خوش بینی

سه ماه پس از درمان وی ، آزمایش خون نشان داد که 70 درصد سلولهای بنیادی جونیور دارای ژن اصلاح شده جدید هستند. کون و شیلر تخمین می زنند که حتی اصلاح 20٪ برای جلوگیری از عوارض سلول داسی شکل در آینده کافی است. جونیور گفت که از زمان انجام درمان هیچ دردی نداشته و انرژی بیشتری دارد و کمتر احساس تنگی نفس می کند.

وی گفت: “من به طور كلی متوجه تفاوت زیادی در استقامت قلبی عروقی شدم – حتی وقتی كه با سگهایم به دنبال یك آرام دویدن رفتم ، این احساس را داشتم.”

جونیور و پزشکانش با احتیاط نسبت به نتایج خوشبین هستند.

کوهن گفت: “اعلام پیروزی خیلی زود است ، اما در حال حاضر بسیار امیدوار کننده به نظر می رسد.” “اگر به شش ماه به یک سال برسیم ، اگر چنین به نظر برسد ، اکنون احساس راحتی خواهم کرد که احتمالاً منافع دائمی او را خواهم داشت.”

جونیور بعد از اینکه در تمام زندگی خود با شگفتی های ناخواسته بیماری روبرو شد ، حتی احتیاط بیشتری نسبت به پزشکان خود دارد. اما هفته ها می گذشت ، او آرام آرام بارقه ای از امید را ایجاد کرد که ممکن است به زودی کسی باشد که به بیماری سلول داسی شکل مبتلا است. از نظر وی ، این امید مانند “طغیانی از خوشبختی” احساس می شود و به دنبال آن اندیشه درباره همه کارهایی که می تواند برای آینده ای سالم انجام دهد: آرزوی خود را برای آتش نشان شدن ، ازدواج و تشکیل خانواده دنبال کنید.

وی گفت: “من می خواهم در زندگی فرزندانم حضور داشته باشم ، بنابراین همیشه گفته ام كه ​​بچه نمی آورم مگر اینکه بتوانم بهبودی حاصل كنم.” “اما اگر کارساز باشد ، به این معنی است که می توانم یک روز خانواده تشکیل دهم.”

###

(یادداشت خبرنگار: یک فیلم در مورد درمان Evie با ژن درمانی تجربی برای بیماری سلول داسی را در اینجا مشاهده کنید: https: //www.یوتیوببا /داری تماشا میکنی v =XmQJpuLx07Y)

سلب مسئولیت: AAAS و EurekAlert! هیچ مسئولیتی در قبال صحت گزارشهای خبری منتشر شده در EurekAlert ندارند! از طریق موسسات کمک کننده یا استفاده از هرگونه اطلاعات از طریق سیستم EurekAlert.

[ad_2]

منبع: kolah-news.ir