[ad_1]

پزشکان و دانشمندان دائما به دنبال ژن های بیماری جدید هستند که می تواند به آنها کمک کند تا درک کنند چرا بیماران دارای مشکلات پزشکی تشخیص داده نشده هستند. غالباً ، اولین سرنخ ها از آزمایش ژنتیکی ناشی می شود ، که نشانگر تغییر یا جهش در ژنی است که در کودک می بینند اما در والدین آنها مشاهده نمی شود. این دقیقاً همان چیزی است که منجر به مطالعه جدیدی شد که امروز در مجله آمریکایی ژنتیک انسانی.

یک گروه چند رشته ای متشکل از محققان کالج پزشکی بیلور ، موسسه سرطان دانا-فاربر و سایر موسسات ژن BICRA را به عنوان یک ژن جدید در بیماری درگیر در یک اختلال عصبی شناسایی کردند و شواهدی یافتند که BICRA در رشد عصبی انسان و مگس عمل می کند. این یافته ها پاسخ خانواده ها را ارائه می دهد و ایده های جدیدی را درباره پزشكان و دانشمندان در مورد چگونگی كار BICRA نشان می دهد ، و اجازه می دهد تا در آینده برنامه های درمانی فردی برای بیماران تهیه شود.

جهش های BICRA با اختلالات رشد عصبی انسان همراه است

اولین بیمار شناسایی شده توسط محققان دارای نقایص عصبی تشخیص داده نشده از جمله تأخیر در تکامل عصبی و سایر مشخصات مشابه با مواردی بود که در بیماران مبتلا به سندرم Coffin-Siris دیده نمی شود. مطالعات ژنتیکی نشان می دهد که بیمار دارای جهش در ژن BICRA است.

دکتر هوگو بلن ، استاد معتبر ژنتیک مولکولی و انسانی در Baylor و عضو موسسه ، گفت: “با استفاده از ابزار تطبیق ژن آنلاین GeneMatcher ، 11 بیمار دیگر با شرایط مشابه حامل انواع ژن BICRA یافتند.” در آزمایش های عصبی یان و دن در بیمارستان کودکان تگزاس.

در هر 12 مورد ، جهش های BICRA در بیماران جدید بود. آنها از پدر و مادر خود به ارث نمی رسند. برخی از جهش ها منجر به از دست دادن عملکرد پروتئین BICRA شد.

دکتر اسکات باریش ، عضو فوق دکترا ، نویسنده همکار گفت: “تجزیه و تحلیل بیشتر نشان داده است که جهش های BICRA می توانند به روشی غالب باعث بیماری شوند – جهش فقط در یکی از دو نسخه ژن BICRA در ژنوم برای ایجاد بیماری کافی است.” در آزمایشگاه بلن

این کار با همکاری آزمایشگاه دکتر سیگال کادوک از موسسه سرطان دانا-فاربر و دانشکده پزشکی هاروارد انجام شده است.

گورخرها و مگس میوه ها BICRA را با رشد عصبی مرتبط می کنند

برای بررسی ارتباط بالقوه بین ژن BICRA و خصوصیات مشاهده شده در بیماران ، محققان به گورخرماهی و مگس میوه روی آوردند.

“ما با همکاری گورخرماهی با هسته هسته گورخرماهی تشخیص داده نشده ، به سرپرستی دکتر مونت وسترفیلد و دکتر جان پست پستویت از دانشگاه اورگان کار کردیم. بیماران ، “باریش گفت. “گورخرهای حامل جهش نقص جمجمه و صورت را نشان می دهند که شبیه ویژگی های صورت است که در بیماران دیده می شود.”

بلن ، که همچنین پژوهشگر انستیتوی پزشکی هوارد هیوز در بیلور است ، گفت: “در مگس های میوه ، ما نشان داده ایم که BICRA در هسته نورون ها و گلیا ، هم در لارو و هم در مغز بزرگسالان بیان می شود.

دکتر داریل اسکات ، استادیار ژنتیک مولکولی و انسانی در Baylor گفت: “شناسایی BICRA به عنوان یک ژن بیماری می تواند میزان شناسایی سایر ژن های بیماری را افزایش دهد.”

###

لیست کامل نویسندگان ، وابستگی آنها و منابع مالی این کار را در مقاله منتشر شده پیدا کنید.

سلب مسئولیت: AAAS و EurekAlert! هیچ مسئولیتی در قبال صحت گزارشهای خبری منتشر شده در EurekAlert ندارند! از طریق موسسات کمک کننده یا استفاده از هرگونه اطلاعات از طریق سیستم EurekAlert.

[ad_2]

منبع: kolah-news.ir

ایندکسر